El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común en los niños que conduce a una discapacidad intelectual de por vida.
El aumento de la esperanza de vida de los sujetos con síndrome de Down ha enfrentado a las familias con el desafiante problema de cómo cuidar a un niño discapacitado que vivirá más tiempo que ellos mismos. El deterioro cognitivo es una de las principales preocupaciones de sus familias, ya que conduce a una profunda dependencia, disminución de la calidad de vida y estigma social.1,2
A pesar de la mayor carga social y las mayores necesidades médicas relacionadas con esta discapacidad intelectual, todavía no existe una terapia aprobada para el deterioro cognitivo relacionado con el síndrome de Down.
¿Cómo evaluará el proyecto ICOD AEF0217 en sujetos con síndrome de Down?
El proyecto ICOD tiene como objetivo realizar "los primeros ensayos en humanos" con AEF0217 para probar:
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La seguridad, tolerabilidad y perfil farmacocinético (concentración plasmática del fármaco) de AEF0217 en ensayos de fase I en voluntarios sanos y en personas con síndrome de Down. La población con síndrome de Down es bastante frágil y las familias están muy preocupadas por los posibles efectos secundarios de los nuevos tratamientos. Los estudios preclínicos AEF0217 no predicen ningún efecto secundario sobre el comportamiento ni toxicidad significativa, cumpliendo con las preocupaciones de seguridad de las familias de los sujetos con SD.
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La eficacia de AEF0217 sobre el deterioro cognitivo en el síndrome de Down en un ensayo de Fase II, una vez que se completen los estudios de Fase I de seguridad y tolerabilidad en voluntarios sanos y en individuos con síndrome de Down. Un total de 128 adultos jóvenes (18-35 años) con síndrome de Down participarán en un estudio multicéntrico internacional (Italia, Francia y España). El objetivo del tratamiento farmacológico para el deterioro cognitivo en el síndrome de Down es restaurar los mecanismos de aprendizaje previamente deteriorados. En consecuencia, los resultados pueden estar sesgados por diferencias en su formación que generalmente no se abordan en los ensayos clínicos en discapacidad intelectual. Por ello, el ensayo clínico incorporará un entrenamiento cognitivo estandarizado que recibirán todos los voluntarios.
El proyecto ICOD evaluará la función cognitiva con NIH Toolbox1, pero también las medidas de calidad de vida (QoL) informadas por el paciente junto con la evaluación basada en el cuidador.
Se espera que tres meses de tratamiento con AEF0217 mejoren la memoria de trabajo lo suficiente como para ganar significativamente en habilidades de aprendizaje y, en consecuencia, en autonomía, en calidad de vida y, por lo tanto, los costes en atención médica se vean también reducidos.
Las asociaciones y organizaciones de familias con síndrome de Down han intentado, con bastante éxito, brindar apoyo a las familias en diferentes temas (es decir, trabajo, sexualidad, atención médica...), asumiendo que no habría oportunidades terapéuticas para tratar el deterioro cognitivo en la discapacidad intelectual. Romper con esta creencia es nuestro objetivo. Esperamos que el proyecto ICOD traiga consigo una revolución como primer tratamiento eficaz para el deterioro cognitivo.
El impacto del proyecto ICOD está alineado con los objetivos de la Estrategia Europea de Discapacidad 2010-20
, con el objetivo de eliminar las barreras vinculadas a la accesibilidad, participación, empleo, educación, formación, protección social y salud de las personas con síndrome de Down.
Referencias
1. Shields RH, et al. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Feb 24. pii: 10.1212/WNL.0000000000009131.
2. Antón JI, et al. An analysis of the cost of disability across Europe using the standard of living approach. SERIEs, 2016, 7(3) 281–306.
