ICOD pour vous

ICOD pour les familles confrontées au syndrome de Down

Le syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez les enfants, et il entraîne une déficience intellectuelle à vie.

L'augmentation de l'espérance de vie des sujets atteints du SD a confronté les familles au problème très difficile de savoir comment s'occuper d'un enfant handicapé qui leur survivra. La déficience cognitive des enfants est l'une des principales préoccupations des familles, car elle entraîne une profonde dépendance, une qualité de vie réduite et s’accompagne d’une stigmatisation sociale.1,2

Malgré la charge sociale plus lourde et les besoins médicaux plus importants liés à cette déficience intellectuelle, il n'existe pas encore de traitement approuvé pour les troubles cognitifs liés au syndrome de Down.

Le projet ICOD peut-il changer ce scénario et la vie des familles de personnes atteintes du SD ?

Le projet ICOD devrait avoir un impact important sur les familles de personnes atteintes du SD pour deux raisons :

  • Le projet ICOD testera un médicament premier entrant d'une classe, AEF0217, développé spécifiquement pour améliorer les performances cognitives et la fonctionnalité adaptative chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
  • Le projet ICOD utilisera une nouvelle approche psychométrique capable de mieux évaluer les troubles cognitifs et le bénéfice potentiel de AEF0217.

Comment le projet ICOD testera-t-il AEF0217 chez les sujets atteints du syndrome de Down?

Le projet ICOD vise à réaliser des essais de « première administration chez l'homme » sur avec AEF0217 pour tester :

  • L'innocuité, la tolérabilité et le profil pharmacocinétique (concentration plasmatique du médicament) de AEF0217 dans des essais de Phase I chez des volontaires sains et chez des personnes atteintes du syndrome de Down. La population de personnes atteintes du SD est relativement fragile et les familles sont fortement préoccupées par les effets secondaires potentiels des nouveaux traitements. Les études précliniques sur AEF0217 ne prédisent aucun effet secondaire sur le comportement et une toxicité significative, répondant aux préoccupations de sécurité des familles de sujets atteints du syndrome de Down.
  • L'efficacité de AEF0217 sur les troubles cognitifs du syndrome de Down dans une étude de Phase II une fois que les études de Phase I sur l'innocuité et la tolérabilité auront été complétées chez des volontaires sains et chez des personnes atteintes du syndrome de Down. Un effectif total de 128 jeunes adultes (18-35 ans) atteints du syndrome de Down participeront à une étude multicentrique internationale (Italie, France et Espagne). L'objectif d'un traitement pharmacologique des troubles cognitifs dans le syndrome de Down est de restaurer les mécanismes d'apprentissage altérés. Par conséquent, les résultats peuvent être biaisés par les différences d'apprentissage qui ne sont généralement pas prises en compte dans les essais cliniques sur la déficience intellectuelle. Pour cette raison, l'essai clinique intégrera un entraînement cognitif standardisé : tous les volontaires recevront un entraînement cognitif.

Le projet ICOD évaluera les fonctions cognitives à l'aide de la Boîte à outils NIH1, mais aussi à l'aide de mesures de la qualité de vie (QVT) rapportées par le patient et d'une évaluation par les soignants.

Trois mois de traitement avec AEF0217 devraient conduire à une amélioration de la mémoire de travail suffisante pour gagner de manière significative en capacités d'apprentissage et par conséquent en autonomie, en qualité de vie et donc réduire les coûts de santé.

Infographie des objectifs du projet ICOD

Les associations et organisations de familles de personnes atteintes du SD procurent un bon niveau de soutien aux familles sur différentes questions (par exemple : l'emploi, la sexualité, les soins de santé), puisqu'elles sont parties du principe de l’absence de possibilités thérapeutiques pour traiter les troubles cognitifs dans la déficience intellectuelle. Notre objectif est de repousser ces limites. Nous espérons que le projet ICOD sera porteur de cette révolution du premier traitement efficace de la déficience cognitive.

L'impact du projet ICOD est aligné sur les objectifs de la Stratégie européenne en faveur des personnes handicapées 2010-20, visant à éliminer les obstacles liés à l'accessibilité, la participation, l'emploi, l'éducation, la formation, la protection sociale et la santé des personnes atteintes du syndrome de Down.

Références
1. Shields RH, et al. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Feb 24. pii: 10.1212/WNL.0000000000009131.
2. Antón JI, et al. An analysis of the cost of disability across Europe using the standard of living approach. SERIEs, 2016, 7(3) 281–306.