Los déficits en las funciones ejecutivas (memoria de trabajo y flexibilidad de la memoria), tienen un fuerte impacto en las personas con síndrome de Down (SD) y reducen en gran medida la capacidad de los niños con SD para aprender, incluso tareas levemente complejas.1,2
El proyecto ICOD se centra, por primera vez, en la memoria de trabajo y los déficits de flexibilidad de la memoria en el SD.
Existen diferentes pruebas de cribado cognitivo y herramientas desarrolladas que se utilizan actualmente en las clínicas para detectar el deterioro cognitivo y evaluar el efecto de los fármacos.3 No obstante, aún no se han desarrollado pautas oficiales para evaluar los déficits cognitivos en sujetos con SD ni el impacto que tienen en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Desarrollar un tratamiento para el deterioro cognitivo y, en particular, para los déficits de la memoria de trabajo es un gran desafío. Un primer gran problema es la falta de consenso internacional sobre herramientas psicométricas cognitivas validadas y aceptadas, capaces de detectar la eficacia clínica potencial de un nuevo fármaco. Otro problema importante en el desarrollo de terapias para el deterioro cognitivo es que los estudios en animales y en humanos a menudo estudian diferentes fenotipos conductuales y cognitivos.
El NIH Toolbox representa un enfoque psicométrico innovativo para la investigación de la mejora en la memoria de trabajo.
¿Qué herramientas vamos a usar?
En el proyecto ICOD, utilizaremos principalmente la batería cognitiva Toolbox de NIH en discapacidad intelectual (NIHTB-CB para DI), compuesta por siete pruebas neuropsicológicas que analizan diferentes capacidades cognitivas.
La puntuación compuesta de cognición fluida se ha desarrollado específicamente4 para evaluar el deterioro cognitivo en la discapacidad intelectual y es el criterio de valoración de eficacia principal del proyecto ICOD. Combina las puntuaciones de cinco pruebas que evalúan:
- Atención
- Memoria episodica
- Memoria de trabajo
- Flexibilidad cognitiva
- Velocidad de procesamiento
El NIH Toolbox representa un enfoque psicométrico innovador que debería poder demostrar la eficacia clínica de AEF0217 para mejorar la memoria de trabajo, las habilidades de aprendizaje, la autonomía y la calidad de vida.
Referencias
1. Lanfranchi S, Jerman O, Dal Pont E, Alberti A, Vianello R (2010). Executive function in adolescents with Down syndrome. J Intel Disabil Res 54:308–319.
2. Esbensen AJ, Hooper SR, Fidler D, Hartley SL, Edgin J, d’Ardhuy XL, Capone G, Conners FA, Mervis CB, Abbeduto L, Rafii MS, Krinsky-McHale SJ, Urv T; Outcome Measures Working Group. Outcome Measures for Clinical Trials in Down Syndrome.Am J Intellect Dev Disabil. 2017 May;122(3):247-281. doi: 10.1352/1944-7558-122.3.247.
3. Hessl D, et al. The NIH Toolbox Cognitive Battery for intellectual disabilities: three preliminary studies and future directions. J Neurodev Disord. 2016 ;8(1):35;
4. Shields RH, et al. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Feb 24. pii: 10.1212/WNL.0000000000009131.