La síndrome de Down és l’anomalia cromosòmica més freqüent en nens que condueix a una discapacitat intel·lectual per a tota la vida.
L’augment de l’esperança de vida dels subjectes amb síndrome de Down ha enfrontat les famílies amb problemes molt difícils com tenir cura d’un nen discapacitat que viurà més anys que ells mateixos. El seu deteriorament cognitiu és una de les principals preocupacions de les famílies, ja que comporta una profunda dependència, una qualitat de vida reduïda i un estigma social.1,2
Malgrat la càrrega social més forta i les majors necessitats mèdiques relacionades amb aquesta discapacitat intel·lectual, encara no hi ha cap
teràpia aprovada per al deteriorament cognitiu relacionat amb la síndrome de Down.
Com provarà el projecte ICOD l'AEF0217 en individus amb síndrome de Down?
El projecte ICOD té com a objectiu realitzar assaigs primers en humans amb AEF0217 per provar:
-
La seguretat, tolerabilitat i perfil farmacocinètic (concentració plasmàtica del medicament) de l'AEF0217 en assajos de la fase I en voluntaris sans i en individus amb síndrome de Down. La població amb síndrome de Down és força fràgil, i les famílies estan molt preocupades pels possibles efectes secundaris dels nous tractaments. Els estudis preclínics amb AEF0217 no prediuen cap efecte secundari sobre el comportament i la toxicitat significativa, complint les preocupacions de seguretat de les famílies de subjectes amb síndrome de Down.
-
L'eficàcia de l'AEF0217 sobre el deteriorament cognitiu en la síndrome de Down en un assaig de fase II un cop feta la seguretat i
tolerabilitat. Els estudis de fase I es completen en voluntaris sans i en individus amb síndrome de Down. Un total de 128 adults joves (18-35 anys) amb síndrome de Down participaran en un estudi internacional multicèntric (Itàlia, França i França)
Espanya). L'objectiu d'un tractament farmacològic per al deteriorament cognitiu de la síndrome de Down és restaurar els anteriors
mecanismes d’aprenentatge deteriorats. En conseqüència, els resultats es poden veure esbiaixats per les diferències en la seva formació, la qual
generalment no s’aborda en assajos clínics amb discapacitat intel·lectual.
Per aquest motiu, l’assaig clínic incorporarà un entrenament cognitiu estandarditzat: tots els voluntaris rebran entrenament cognitiu.
El projecte ICOD avaluarà la funció cognitiva amb la caixa d'eines NIH1, però també amb informes de qualitat de vida mesurada pel pacient i avaluació basada en l'avaluació del cuidador.
Es preveu que tres mesos de tractament amb AEF0217 aportin una millora suficient de la memòria de treball per
guanyar significativament en habilitats d’aprenentatge i, en conseqüència, en autonomia, qualitat de vida i, per tant, reduir els costos de l’assistència sanitària.
Les associacions i organitzacions de famílies de la síndrome de Down han intentat donar força suport a famílies de diferents països en diferents aspectes
(és a dir, feina, sexualitat, assistència sanitària), suposant que no hi hauria oportunitats terapèutiques per tractar el deteriorament cognitiu en la
discapacitat intel·lectual. Trencar aquest sostre de vidre és el nostre objectiu. Esperem que el projecte ICOD porti aquesta revolució del
primer tractament eficaç per al deteriorament cognitiu.
L'impacte del projecte ICOD s'ajusta als objectius de l'Estratègia Europea per a la Discapacitat 2010-20
eliminant les barreres vinculades a l'accessibilitat, la participació, l'ocupació, l'educació, la formació, la protecció social i la salut de persones amb síndrome de Down.
Referències
1. Shields RH, et al. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Feb 24. pii: 10.1212/WNL.0000000000009131.
2. Antón JI, et al. An analysis of the cost of disability across Europe using the standard of living approach. SERIEs, 2016, 7(3) 281–306.
